Síndrome de Rett

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SÍNDROME DE RETT

¿Qué es y qué lo causa?:

Es una enfermedad del cerebro que se desarrolla desde el nacimiento ; que es principalmente común en niñas , y que en muy raras ocasiones la desarrollan los niños.

Ésta enfermedad no se detecta al momento de nacer ; pero generalmente aparece durante el segundo año de vida . Afecta a 1 de cada 10.000 niños , además se puede ver un retraso grave en el aprendizaje del habla y la coordinación de los movimientos naturales del cuerpo (como andar o moverse) ; además de retraso mental grave o severo.

Éste síndrome provoca una gran discapacidad a todos los niveles ; ya que la pérdida de todas sus capacidades es progresiva , provocando que el enfermo sea dependiente de los demás durante toda su vida.

La causa de ésta enfermedad es la mutación de un gen. A través de éste gen se forma una proteína que está en las neuronas maduras del Sistema nervioso central ; que es muy importante en la regulación de el transporte de información de una neurona a otra.

En las personas que tienen ésta enfermedad, el gen no funciona de manera correcta ; por lo que se produce poca cantidad de proteína y esa falta lleva a la activación de otros genes , produciendo demasiada cantidad de proteína ; que en el futuro es lo que causa problemas en el desarrollo del cerebro.

-Signos y Síntomas:

  • Dificultad en el aprendizaje (entender ideas)
  • Retraso en el lenguaje (dificultad para adquirir el habla)
  • No se pueden controlar los movimientos
  • Pérdida del tono muscular
  • Dificultades en la respiración ( como demasiada ventilación en los pulmones)
  • Problemas de corazón
  • Epilepsia (convulsiones )
  • Desviación de la columna vertebral

Diagnóstico:

  • Pruebas de hormonas (Para valorar la glándula tiroidea)
  • Prueba de imagen del cerebro
  • Resonancia magnética
  • Prueba de sangre( para valorar distintas células en la sangre)
  • Prueba genética
  • Estudio del líquido del cerebro

Tratamiento :

No hay tratamiento específico ; de hecho , los que padecen ésta enfermedad necesitan del cuidado de un equipo que incluyen , terapeutas , pediatras , psicólogos y psiquiatras.

Gran parte del tratamiento se centrará en tratar las complicaciones de ésta enfermedad ; como la epilepsia , escoliosis o problemas de alimentación.

Fdo: José Oswaldo Basurto Castillo.

Estudiante de 4º de Fisioterapia. La Salle

* En FISIOevidente hacemos accesible el conocimiento científico. Pero eso no quiere decir que no usemos fuentes rigurosas y actualizadas. En este caso los trabajos que refrendan este texto son: 

1.     Jin XR , Chen XS , Xiao L . MeCP2 Deficiency in Neuroglia: New Progress in the Pathogenesis of Rett Syndrome. Front mol Neurosci. 2017 Oct 4;10:316

2.     Yoo M, Carromeu C, Kwon O , Muotri A , Scachney M . The L1 adhesion molecule normalizes neuritogenesis in Rett syndrome-derived neural precursor cells. Biochem Biophys Res Commun. 2017 Oct 16 .

3.     Tillotson R, Selfridge J , Koerner MV , Gadalla KKE , Guy J, De Sousa D , Hector RD, Cobb SR , Bird A. Radically truncated MeCP2 rescues Rett syndrome-like neurological defects. Nature 2017 Oct 19;550(7676):398-401.

 

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