Síndrome de MARFAN

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SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad que afecta a un tejido importante que sostiene las estructuras de nuestro cuerpo (los huesos, los órganos) llamado el tejido conectivo. Se podría decir que este tejido sirve de “pegamento entre las estructuras de nuestro organismo”.

Se identifica por la mutación de un gen (FBN1) en el cromosoma 15, responsable de la formación del tejido conectivo alterado. Se transmite de generación en generación. Es poca frecuente, continua y severa. Puede afectar a los hombres y a las mujeres.

Los individuos afectados por el SM presentan una combinación de 3 afectaciones:

  • Problemas visuales: afectación de algunas partes del ojo… siendo la miopía como el trastorno mas común.
  • Problemas de corazón y de la circulación de la sangre: ensanchamiento de la Aorta.
  • Problemas en los huesos y los músculos:
    • Los pacientes suelen ser individuos delgados, altos, con brazos y piernas más largos comparado con el tronco. A nivel de los pies y de las manos tienen los dedos largos y finos.
    • Presentan deformidades de la columna vertebral (escoliosis), torácicas y faciales. Además, son personas muy elásticas, tienen una elasticidad y por eso tienen mayor movilidad articular.

Sus síntomas y su gravedad depende del individuo. La causa principal de muerte es debida a los problemas de corazón.

El diagnostico se obtiene mediante tests genéticos, hallazgos clínicos y pruebas de imagen (RMN, TAC, ecografía, electrocardiograma).

Los pacientes con SM necesitan un tratamiento constante por especialistas (cardiólogo, ortopédico, neurólogo, reumatólogo, oftalmólogo, fisioterapeuta) para controlar los síntomas de la enfermedad y prevenir los riesgos vitales. La cirugía puede corregir deformaciones óseas y solucionar problemas cardiacos.

Los fisioterapeutas ayudamos a controlar el síndrome aplicando técnicas que disminuyen el dolor; ejercicios para mejorar la postura, el equilibrio, aumentar la fuerza de los músculos, y controlar la función del corazón.

Fdo: Audrey Aceval

Estudiante de 4º de fisioterapia en la universidad LaSalle

* En FISIOevidente para zotes hacemos accesible el conocimiento científico. Pero eso no quiere decir que no usemos fuentes rigurosas y actualizadas.

Bibliografía

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