Ostoegénesis Imperfecta

Home FISIOevidente Patologías Ostoegénesis Imperfecta

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La “enfermedad de los huesos de cristal” es una enfermedad que se hereda y produce cambios en el tejido del hueso, afectando a la formación de la estructura de los huesos y disminuyendo la masa de estos; esto provoca un aumento en el número de fracturas debido a la disminución en la absorción del colágeno tipo 1.

Suele afectar a 1 de cada 2000 bebés, antes del parto o después y la pueden tener tanto hombres como mujeres en igual proporción.

Es una enfermedad que cambia los genes de ADN que relacionan el colágeno.

Existen distintos tipos:

  1. Es la menos grave y la más común, no provoca cambios en la altura ni en los huesos de gravedad.
  2. Es la más grave, y se produce durante el embarazo provocando la muerte del bebé por fracturas y otros problemas.
  3. Se produce después del embarazo y provoca deformidades durante el desarrollo del bebe. Afecta a la altura y a los huesos, volviéndolos débiles.
  4. En este tipo la enfermedad es moderada, afectando de manera leve la altura, con ligeras desviaciones o dientes frágiles.

Dentro de los síntomas más comunes están las fracturas de los huesos, problemas y debilidad en los músculos, en la respiración. Y en los adultos dolor de espalda o enfermedades de los huesos o de las articulaciones.

Para el diagnóstico utilizaremos escalas sobre el estado de vida del paciente y su función diaria. También es necesario hacer mediciones de la masa de los huesos y análisis de sangre u otras pruebas de laboratorio para saber los cambios en los genes de su ADN.

En las pruebas de imagen se verán los huesos largos con forma de curva o disminución de la masa de los huesos.

Dentro del tratamiento se disminuirá el dolor y se mejorara la forma de realizar las tareas en la vida del paciente, así como su independencia.

Las medicinas se tomaran para aumentar la masa del hueso y disminución de fracturas de los huesos con vitaminas u otro tipo de medicinas como los biofosfonatos.

En caso de fracturas o deformidades en los huesos se usarán aparatos que disminuyan el movimiento o la desviación de los huesos.

Con la fisioterapia se aumentará la fuerza de los músculos mediante los ejercicios específicos, y con el trabajo en piscina se disminuirá el peso y las tareas del día a día se volverán más fáciles, mejorando también el movimiento de las articulaciones, la postura y la forma de andar.

Las cirugías se utilizarán en los casos más graves, colocando unas varillas dentro del hueso para corregirlo.

Fdo. Irene Iglesias González

Estudiante de 4º de Fisioterapia. La Salle

* En FISIOevidente hacemos accesible el conocimiento científico, por eso utilizamos fuentes actualizadas y rigurosas como estas:

  1. Heredia Frómeta J. Villanueva Moreno M. Hormigó Almeida L. Lantigua Martell MA. Rehabilitation treatment in imperfect osteogenesis. A purpose a case. Revista Cubana de Medicina Física y Rehabilitación 2014;6(2): 208-216
  2. Vial C. Lay-Son G. Repetto G. Diferencias clínicas en pacientes con osteogénesis imperfecta.Contacto Científico, 2013, vol. 3, no 2.
  3. Fano V. del Pino M. Rodríguez Celin M. Buceta S. Obregón G. Osteogénesis imperfecta: quality of life in children. Arch Argent Pediatr 2013;111(4):328-331
  4. Guaglione Cabrera A. Sánchez Durán MA. Martínez Asención JP. Osteogénesis imperfecta tipo II: Reporte de un caso con una supervivencia mayor a cuatro meses. Rev Mex Ortop Ped 2013; 15(2); 111-117.
  5. Gutiérrez-Díez MP. Molina Gutiérrez MA. Prieto Tato L. Parra García JI. Bueno Sánchez AM. Osteogénesis imperfecta: Nuevas Perspectivas. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; 4 (Suppl)

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies